Sứt môi hở hàm ếch là gì – Sứt môi hở hàm ếch có di truyền không?

Sứt môi hở hàm ếch là dị tật có thể phát hiện sớm từ trong bào thai. Biểu hiện của dị tật này là trẻ khi sinh ra có khe hở ở môi và vòm miệng, khiến cho phần vòm miệng không kín, ảnh hưởng trực tiếp đến việc bú, ăn nhai, phát âm khi trẻ lớn lên.

Tại Việt Nam, khi trẻ sinh ra phát hiện bị dị tật sứt môi hở hàm ếch sẽ được điều trị theo phác đồ chuyên biệt. Rất nhiều bệnh viện cùng các tổ chức y khoa có thể phẫu thuật điều chỉnh cho trẻ. Hầu hết khi còn bé trẻ đều được phẫu thuật miễn phí để vá vòm họng và sửa môi để có thể bú được. Thông thường sau khi sinh từ 2-6 tháng là tiến hành phẫu thuật. Khi trẻ lớn hơn, các phẫu thuật sẽ tập trung chỉnh sửa vòm họng, chỉnh sửa môi, hoặc các can thiệp thẩm mỹ ở tuổi trưởng thành.

Người mắc sứt môi hở hàm ếch sẽ có khuyết điểm mũi môi khi lớn. Do đó, họ thường tự ti với bản thân và mong muốn được thay đổi khuyết điểm ngoại hình này.

Sứt môi hở hàm ếch có di truyền, phân loại di truyền

Sứt môi hở hàm ếch được nghiên cứu là có khả năng di truyền, tuy nhiên mức độ % duy truyền bao nhiêu cho thế hệ sau thì chưa thể khẳng định rõ. Theo đó, việc di truyền sứt môi hở hàm ếch được phân nhóm theo các dạng như sau:

Di truyền đa yếu tố

Do nhiều gen: Việc quy định hình hài sứt môi hở hàm ếch do gen quy định. Tuy nhiên, không có duy nhất 1 gen cố định nào chịu trách nhiệm cho sự phát triển trên có thể người sinh ra dị tật sứt môi hở hàm ếch. Chính vì vậy, nhiều gen có thể cùng ảnh hưởng đến nhau, từ đó gây nên dị tật này. Các gen này có thể liên quan đến sự phát triển hình dáng gương mặt. Sự phân chia tế bào có thể tạo ra những tín hiệu phát triển hình thái khác thường. Khi siêu âm thai nhi từ 13-18 tuần tuổi có thể phát hiện.

Tương tác gen: Các gen đột biến hoặc có sự kết hợp qua lại giữa nhiều gen khác nhau có thể làm tăng nguy cơ dị tật sứt môi hở hàm ếch. Theo đó, các gen cụ thể được xác định có liên quan đến dị tật này như Gen IRF6, MSX1, TP63. Một số đột biến trong gen này có thể gây nên sự gián đoạn của quá trình phát triển bình thường của môi và vòm miệng.

Di truyền đơn gen

Một đột biến trong gen đơn là trường hợp hiếm gặp nhưng vẫn xảy ra, nó có thể gây nên tình trạng sứt môi hở hàm ếch dù đột biến này chỉ xảy ra trong 1 gen duy nhất. Theo đó được minh hoạ như gen IRF6 có liên quan đến những hội chứng như Van der Woude, đây là một trong những tình trạng di truyền gây ra sứt môi hở hàm ếch cùng với các đặc điểm khác kèm theo.

Gia đình và yếu tố di truyền tái phát

Nếu như trong gia đình có người bị sứt môi hở hàm ếch, thì có nguy cơ trẻ em sinh ra ở thế hệ sau sẽ mắc dị tật này. Nguy cơ này sẽ cao hơn so với gia đình người không có dị tật. Tỷ lệ trên thực tế luôn có dao động, tuy nhiên sẽ ở mức trung bình từ 3-5% cho anh chị em ruột thịt.

Nếu cha mẹ có 1 đứa con mắc dị tật sứt môi hở hàm ếch thì khả năng con tiếp theo sinh ra cũng có thể mắc phải. Nếu trong trường hợp cả cha và mẹ đều mang biến để gen liên quan thì chắc chắn các con sẽ có nguy cơ cao.

Tương tác gen với môi trường

Trong quá trình người mẹ mang thai, việc thiếu hụt axit folic có thể khiến thai nhi bị dị tật. Hoặc việc tiếp xúc trực tiếp với hoá chất độc hại, sống không lành lạnh, sử dụng chất kích thích, rượu bia, thuốc lá… có thể làm gia tăng mức độ mắc dị tật cho thai nhi,

Gen và môi trường không hoạt động độc lập mà thường có sự tương tác. MỘt người mang biến thể gen tăng nguy cơ sứt môi có thể không phát triển dị tật này, trừ khi họ tiếp cận với môi trường trong thời gian mang thai, tạo điều kiện cho gen được phát triển vượt trội sinh ra dị tật cho cơ thể.

Tư vấn sứt môi hở hàm ếch có di truyền và biện pháp phòng tránh

Nếu như trong gia đình của bạn có tiền sử người mắc sứt môi hở hàm ếch, tốt nhất nên đi tư vấn di truyền để xác định nguy cơ và cung cấp những thông tin về khả năng di truyền của dị tật. Theo đó, những chuyên gia về di truyền sẽ đưa ra lời khuyên dựa vào lịch sử và đình, kèm theo đó là chỉ định xét nghiệm di truyền để có thông tin khoa học cần thiết.

Để giải thích sứt môi hở hàm ếch có di truyền, nguyên nhân chính gây nên là do các yếu tố về gen, đột biến, tương tác gen. Hiểu rõ vấn đề này có thể giúp cho gia đình chuẩn bị tốt hơn, và tìm ra cách phòng ngừa thích hợp.

Một số phương án phòng ngừa dị tật sứt môi hở hàm ếch:

• Cung cấp dinh dưỡng đầy đủ. Khi mang thai nên đảm bảo duy trì chế độ ăn uống, sinh hoạt lành mạnh và khoa học, đặc biệt không để cơ thể thiếu hụt axit folic
• Không tiếp xúc với các tác nhân gây hại, không tiếp xúc với hoá chất độc hại trong thời kỳ mang thai, đặc biệt không sử dụng thuốc khi không có chỉ dẫn của bác sĩ chuyên khoa.
• Duy trì khám thai định kỳ, theo dõi quá trình phát triển sớm của thai nhi và kiểm soát được các suy cơ sức khoẻ có thể xảy ra. Lắng nghe cố vấn từ bác sĩ để có lời khuyên hữu ích.
• Khi biết thông tin thai nhi mắc dị tật, nên có phương án, kế hoạch điều trị cho trẻ từ sớm để đảm bảo trẻ được phát triển tốt nhất

>> Xem thêm Sứt môi hở hàm ếch phát hiện khi nào?

Phương pháp điều trị sứt môi hở hàm ếch cho người trưởng thành

Giải pháp tạo hình mũi môi dị tật cho người trưởng thành, đang được ứng dụng thành công tại Bệnh viện Thẩm mỹ JK Nhật Hàn chuyên sâu nâng mũi. Can thiệp nhằm mục đích tạo hình mũi, chỉnh sửa môi, xoá sẹo.

Phẫu thuật chỉnh hình bao gồm:

• Tạo hình mũi cấu trúc toàn diện
• Tạo hình môi (viền môi, lòng môi
• Xoá sẹo và tạo hình nhân trung

Ths.BS Lê Viết Trí – Giám đốc Bệnh viện JK Nhật Hàn chuyên sâu nâng mũi chia sẻ: “Hầu hết các trường hợp sinh ra mắc dị tật sứt môi hở hàm ếch đều được điều trị từ bé. Tuy nhiên, khi đó chỉ tập trung giải quyết vấn đề bú và ăn nhai cho trẻ. Khi lớn lên người trưởng thành mong muốn được tạo hình mũi môi và xóa sẹo để hòa nhập với cộng đồng, giúp họ vơi đi nỗi tự ti về hình thể. Tại JK Nhật Hàn chúng tôi đã tiếp nhận và điều trị thành công cho hơn 10.000 ca tạo hình mũi môi dị tật”.

Theo đó, chương trình Vì Sống Là Sẻ Chia của bệnh viện JK Nhật Hàn đã hoạt động từ năm 2017 cho đến nay, với hơn 10.000 ca mổ thành công, giúp nhiều người cải thiện dung mạo, có cuộc sống tốt đẹp hơn. Hoạt động hỗ trợ một phần lớn kinh phí, tạo điều kiện cho những người có hoàn cảnh khó khăn vẫn có thể được phẫu thuật.

Năm 2024, Bệnh viện JK Nhật Hàn hỗ trợ đến 3 tỷ đồng, trao cơ hội phẫu thuật miễn phí cho những trường hợp đặc biệt khó khăn, những bạn trẻ có nghị lực vươn lên trong cuộc sống nhưng bị rào cản ngoại hình chặn lối ước mơ. Theo đó, đối tượng hỗ trợ của bệnh viện là trẻ em từ 15 tuổi trở lên. Tham khảo thông tin chi tiết TẠI ĐÂY.

Khi phẫu thuật tại Bệnh viện JK Nhật Hàn chuyên sâu nâng mũi, quý khách hàng sẽ được trải nghiệm mô hình bệnh viện tiêu chuẩn 5 sao đẳng cấp, cùng đội ngũ chuyên gia hơn 20 năm kinh nghiệm. Những đặc quyền khi phẫu thuật luôn được đảm bảo:

• Tư vấn 1-1 cùng bác sĩ chuyên khoa
• Thăm khám với sự hỗ trợ của công nghệ, trang thiết bị hiện đại. Đối với tư vấn mũi chuyên sâu quý khách hàng sẽ được thấy trước kết quả ngay khi tư vấn với máy Vectra-XT. So sánh được sự khác biệt nếu can thiệp sẽ thay đổi ra sao.
• Kiểm tra nội soi mũi, chụp phim CT cắt lớp miễn phí để kiểm tra cấu trúc mũi. Xét nghiệm tổng quát đảm bảo cơ thể khoẻ mạnh, đủ khả năng mới tiến hành can thiệp phẫu thuật.
• Phẫu thuật trong phòng mổ vô trùng vô khuẩn khép kín. Công nghệ vô cảm đa mô thức nhẹ nhàng, đảm bảo phẫu thuật không đau đớn, hỗ trợ hậu phẫu lành thương nhanh chóng.
• Chăm sóc với đội ngũ bác sĩ và nhân viên y tế 24/24.

Hình ảnh khách hàng trước và sau khi phẫu thuật

Tại Việt Nam, nếu bạn đang tìm kiếm một địa chỉ phẫu thuật tạo hình mũi môi cho người trưởng thành, thì Bệnh viện JK Nhật Hàn chính là một gợi ý hữu ích.

Thông qua bài viết trên, hy vọng bạn đọc có thể hiểu rõ hơn về sứt môi hở hàm ếch có tính di truyền, cùng với đó là những giải pháp phòng ngừa, điều trị khi không may mắc dị tật. Nếu bạn cần thêm thông tin, có thể liên hệ ngay với đội ngũ Bệnh viện JK Nhật Hàn để được tư vấn MIỄN PHÍ. Hotline 094 1800 999 (Viber/Zalo/Facetime).